Proste i bezpieczne badanie krwi przyszłej mamy daje szansę na analizę DNA dziecka i wczesne wykrycie m.in. zespołu Downa, który jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych.
Rozmowa z dr. n. med. Krzysztofem Cebulakiem specjalistą ginekologiem-położnikiem ze Szpitala Specjalistycznego PRO-FAMILIA

Pro Zdrowie: Na czym polega test Harmony?
dr n. med. Krzysztof Cebulak: Jest to nieinwazyjne i bardzo proste badanie prenatalne. Polega na pobraniu krwi matki, w której znajduje się w małej ilości pozakomórkowe DNA dziecka. Próbka
krwi wysyłana jest do laboratorium w Stanach Zjednoczonych, gdzie poddawana jest szczegółowej analizie. Wyniki tego badania pozwalają w 99% wykluczyć lub potwierdzić wadę genetyczną maluszka. Szczegółowa diagnostyka w czasie ciąży w przeważającej liczbie przypadków jest okazją dla rodziców do upewnienia się, że z ich dzieckiem wszystko jest w porządku. To bezcenna wiedza.

PZ: Jakie choroby możemy wykryć przy pomocy testu?
K. C.: Badanie pozwala precyzyjnie wykryć najczęściej występujące trisomie płodu już po 10. tygodniu ciąży. Wszystkie komórki zdrowego człowieka wyposażone są w 23 pary chromosomów, które są zbudowane z nici DNA i białek, które z kolei są nośnikami informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu, gdzie normalnie występują dwie. Test prenatalny Harmony umożliwia wczesną diagnostykę zespołu Downa. Dzięki badaniu możemy wykryć także inne choroby genetyczne, jak zespół Edwardsa i zespół Pataua. Dodatkowo badanie daje szansę na przeanalizowanie chromosomów X i Y, dzięki czemu możemy odkryć płeć dziecka.

PZ: Kto może wykonać test?
K. C.: Test mogą wykonywać wszystkie kobiety, będące co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Wykonanie badania nie jest obarczone ryzykiem poronienia, tak więc nie ma żadnych przeciwwskazań do niego. Badanie może być wykonywane w przypadku ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. Szczególnie zalecane jest m.in. kobietom ciężarnym powyżej 35. roku życia, a także wtedy, gdy u dziecka z poprzedniej ciąży wystąpiła trisomia.

PZ: Czy test jest wiarygodny?
K. C.: Wyniki testu traktujemy za bardzo wiarygodne. Czułość testu wynosi powyżej 99% dla oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa, 98% dla oceny ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa oraz 80% w przypadku oceny ryzyka wystąpienia zespołu Pataua. We wszystkich tych przypadkach odsetek wystąpienia wyników fałszywie dodatnich wynosi poniżej 0,1%.

Rozmawiała: Dominika Czapkowska